|
دکتر عبدالحميد حسين نيا
گوش، گلو و بيني
در سال 1961 ويليامز (Williams)، بارات بويس (Barratt- Boyes) و لوه(Lowe) منظومهيي از تصاوير متشکل از هيپرکلسمي شيرخواري، تنگي فوق دريچهيي آئورت، عقب ماندگي عقلي و چهرهي مشخص را تشريح کردند.
تشخيص غالباً به عنوان سندرم ويليامز نامگذاري ميشود هر چند واژههاي هيپرکلسمي شيرخواري، سندرم ويليامز - بورن (Willams -Beuren) و غيره را نيز به کار بردهاند.
هيپرکلسمي شيرخواري که در گذشته عامل نماياني در سندرم ويليامز ذکر ميشد تصور ميشود از شيوع چنداني برخوردار نبوده و گذرا يا از نظر پنهان باشد.
تنگي فوق دريچهيي آئورت وجود دارد ولي يکي از ناهنجاريهاي قلب و عروق همراه بيماري ميباشد. وضعيت شعور در مقياس وسيع از عقب ماندگي خفيف تا متوسط مورد توجه قرارميگيرد. مشخصات چهره در سندرم ويليامز داراي وسعت زيادي است. لب زمخت، برگشتي لب تحتاني، صافي بلند لب فوقاني (Long Philtrum)، بيني که به سمت بالا چرخيده يا منخريني که پشت و رو شدهاند و پل بيني که نشست پيدا کرده است. يافتههاي چشم شامل چين اپي کانتوس، کوتاه بودن شيار پلکي،لوچي نقص چشمي، پهن بودن قسمت مياني ابرو، درشت بودن قرنيه، غالب بودن چشم آبي با ستارهيي شکل بودن عدسي ميباشد.پايين بودن وزن زمان تولد و مشکلات اوليهي تغذيهيي شايع ميباشند. سندرم ويليامز در اغلب موارد تکگير است، اگر چه گزارشهاي معدودي از بروز خانوادگي آن ارائه دادهاند که نظر را به سمت توارث غالب وابسته به جنس چند فاکتوري يا علل ناهمگون سوق ميدهد.
نتايج گزارشهاي کروموزومي عموماً کاريوتيپ طبيعي را نشان دادهاند ولي بررسيهاي اخير به روش حذف کروموزومي در بيماران ويليامز ضرورت کاريوتيپ دقيق در تمام بيماران را گوشزد ميکند. بيماريزايي ناشناخته است. ولي حساسيت ويتامين D و اختلال ترشح کلسي تونين خطاي درونزاي سوخت و ساز را مطرح کرده است.
ميان تصاوير تعدادي که در سندرم ويليامز پيش از همه جلب نظر ميکند حالات غير طبيعي حفرهي دهان و اشکال در مهارتها و اختلالات محاورهيي است.
تظاهرات دهاني شامل دندانهاي غيرطبيعي از قبيل از دست رفتن دندانها، دندانهاي ريز، عدم رشد ميناي دندان و پوسيدگي دندان است.
مشکلات همرديفي مثل فک فوقاني پهن، آروارهي تحتاني کوچک (Micrognathia) و به جلو آمدن آرواره ي تحتاني (Prognathia) و باز بودن آروارههاي (Openbite) و بيرون زدن آروارهها گزارش شده دوپونت (Dupont) و همکاران به سرگردان بودن لجام زبان و کلفت شدن مخاط دهان توجه کردهاند که آن را ناشي از تغييرات زير مخاطي دانستهاند که ممکن است سبب گازگرفتن مخاط گونه يا مکيدن آن گردد پيش از آنکه به علل سيستمي ارتباط پيدا کند.
به رغم وسعت دامنهي ناهنجاريهاي دهان و درگيري خفيف عصبي و بازگشت غذا (Regurgitation) در شيرخواران گزارشي دال بر بد کاري شراعالحنکي حلقي (Velopharyhgeal) ارائه نشده است. صداي بخصوص در سندرم ويليامز در اغلب گزارشهاي محاورهيي، زنگ دار بم و منحصر به فرد مورد توجه قرار گرفتهاند.
گورلين (Gorlin) و دستياران و جنسن (Jensen) و همکاران برجستگي غضروف تيروئيد را برحسب سن نشان دادهاند ولي اطلاعاتي از تصاوير ديگر حنجره در اين بيماران در دست نيست.
گوشهاي بيماران دچار سندرم ويليامز بزرگ و برآمده توصيف شدهاند و اينطور وانمود ميشود که پايينتر قرار گرفتهاند تغييرات اسکلروز استخواني به وسيلهي دوپونت و همکاران که در آروارهها و استخوانهاي دراز مورد توجه قرار گرفتهاند در استخوانچهها گزارش نشدهاند. بورن با اين وجود شواهدي از کلسيفيه شدن لابيرنت را در يک بيمار گزارش نمود.
گزارشهاي بيماران دچار سندرم ويليامز معمولاً حاکي از کم شنوايي با يافتهي طبيعي در اوديومتري نيست با اين وجود افزايش تيزي شنوايي (Hyperacusis) فراوان و در 94 درصد مستند بوده است. افزايش حساسيت نسبت به صدا حالتي است که امکان دارد همراه صدمهي عصب ماهيچهي رکابي يا شنوايي ديده مشود، در هيچيک از اين حالات مرضي همراه با سندرم ويليامز نبودهاند. مارتين (Martin) و دستياران وي گزارش کردهاند که افزايش تيزي شنوايي در کودکان خردسال مبتلا به سندرم ويليامز آنقدر شديد بودهاند که در حمل ونقل شهري يا کاربرد لوازم خانگي مثل ماشين چمن زني ايجاد مشکل کرده است. آنها نيز دريافتند که چنين پاسخ منفي در برابر سر وصدا با افزايش سن کم مي شود. آرنولد (Arnold) و همکاران وي گزارش کردهاند که کودکان خردسالتر در پاسخ به سر و صدا گريه ميکنند يا جيغ سر ميدهند، در حالي که بيماران بزرگتر کوشيدهاند گوشهاي خود را بگيرند.
با وجود اينکه طبق گزارشهاي والدين اختلال رفتاري در اثر افزايش حساسيت به صدا تزايد نشان داده رابطهي واضحي بين افزايش تيزي شنوايي و رفتار فعاليت مفرط کودکان وجود نداشته است. بيقراري بيدليل، کم دقتي، فعاليتمفرط، زيادهروي در جلب توجه وساير رفتار مرضي تطابق، توصيف نمايان در شرح حال کودکان بوده است.
در يک بررسي جديد از دو کودک که دچار درخودماني رواني (autism) بودهاند در سندرم ويليامز گزارش گرديد. در بررسي به عمل آمده توسط بنت (Bennet) و همکاران هفت بيمار مبتلا به سندرم ويليامز به روش مک کارتي (MC-Carthy) براي توانايي کودکان آزموده شدند که با ضرايب قابل مقايسه با معيارهاي I-Q مورد سنجش قرار گرفتند.
نتايج به دست آمده در مقياس به ميزان (8 تا 30 با بالاترين مقدار براي محاوره و حافظه يا زير ردههاي کمي براي جنبههاي بياني زبان بود. اين نتايج به طور مشهودي با گروه شاهد متشکل از کودکاني که تأخير تکاملي داشتند ولي سندرم ويليامز در آنها تشخيص داده نشده بود اختلاف داشت.
گروه شاهد ضرايب تقريباً يکساني با تمام زير ردهها، بيش از قلهي منحني معيارهاي گفتاري و سقوط فاحشي در معيارهاي درکي و حرکتي که داشتند در گروه ويليامز به دست آمده بود.
تعدادي از بررسيها حکايت از اين داشتند که افت عملکرد شناخت بيش از زماني بوده است که کودک دچار تأخير تکاملي در سندرم ويليامز کشف نميشود. بر عکس براساس يافتهي بنت و همکاران آرنولد و مولفان همراه ضرايب هوشي 40 تا 72 بدون اختلاف بارز در بخشهاي کوچکتر محاوره و عملکردي بوده است. کاتاريا (Kataria) و همکاران ضرايب دقيق حرکتي و زباني را در ارزيابيهاي خود از هفت کودک مبتلا به سندرم ويليامز يافتند، مادري با دختران دوقلو به وسيلهي کورتادا (Cortada) و همکاران به عنوان سندرم ويليامز گزارش گرديدهاند ولي هر سه از هوش طبيعي برخوردار بودند.
در يک بررسي از 23 بيمار دچار سندرم ويليامز آرنولد و همکاران دريافتند که اغلب آنها پرحرف بودهاند. برخي از جزم انديشان به اين باور بودهاند که پرچانگي و تقليد اغلب ناخودآگاه و به منظور جلب توجه بوده است.
نئاله (Neale) آزمون ايلي نويز در مورد تواناييهاي رواني را در هشت کودک مبتلا به سندرم ويليامز به کاربرد و دريافت که اغلب آنها ناتواني در حافظهي شنوايي داشتهاند و معيارهاي طبيعي يا فوق طبيعي در بيان محاورهيي و دستي و در درجه تأمين صدا وجود داشت. در يک تجزيه و تحليل مهارتهاي زباني در پنج کودک مبتلا به سندرم ويليامز، بلوجي (Bellugi) طول ميانگين بيان را 10 تا 13 کلمه برآورد نمود.
همين تعبير در کودکان عقب ماندهيي که سندرم ويليامز نداشتند پيدا شد. در يک بررسي انتشار نيافته توسط نگارندهي دوم مقالهي حاضر هشت کودک و دو بزرگسال با تشخيص سندرم ويليامز مشاهده شدند که اختلالات دستوري زبان از قبيل نامناسبگويي، عبارات تکراري و زيادهگويي (Hyperverbalization) وجود داشت. اين بيماران عقب ماندگي ذهني و تأخير زباني خفيف تا متوسطي داشتند. دو تن صداي گرفته داشتند. اغلب آنها از تلفظ و تداوم خوب گفتار برخوردار بودند.
9 مورد از 12 مورد تو دماغي (Hypernasality) حرف ميزدند هر چند درهيچ يک از آنها اختلالات ساختاري يا کارکردي شراع الحنکي حلقي يافت نگرديد.
تمام آنها نتايج اوديومتري طبيعي داشتند و در همان وقت افزايش حساسيت نسبت به صدا داشتند. رفتارهاي اضافي در آن بررسي حرکتهاي انگيزشي، بي قراري، منفي گرايي وخود آزاري (Self-destructiveness) بوده است.
مداخلهها
ابعاد وسيعي از علائم در افراد مبتلا به سندرم ويليامز نياز به درمان منحصر به فرد و هماهنگ دارد. مشکلات طبي همانند حالات غير طبيعي قلب و عروق و کليه، افزايش فشار خون، اختلال سوخت و ساز، کمبودهاي رشد و تکامل به مداخله و نظارت مناسب پزشکي، دندانپزشکي، جراحي، دارويي و تغذيه نياز دارد.
مشکلات اوليهي تغذيه، کاهش وزن و استفراغ مکرر مداوم بوده که با مشکل بلع و جويدن همراه است.
تکميل رژيم غذايي نرم براي دورهي طولاني ممکن است تکامل مهارتهاي تغذيهي پيشگفتاري را در آينده به تعويق اندازد بنابراين برنامهي آموزشي پيش گفتار و تغذيه با تأکيد بر تکامل مکيدن، بلعيدن و جويدن را بايد آغاز نمود.
اغلب کودکان دچار سندرم ويليامز به مدارس ويژهيي نيازمندند ولي بعضي از آنها براي کلاس منظم در مدارس مقدماتي از خود کفايت نشان ميدهند.
در مطالعهيي که در 41 بيمار مبتلا به سندرم ويليامز در انگلستان توسط مارتين وهمکاران صورت پذيرفته است عمدتاً با سواد شدند و تعدادي به طور مناسب به کار گمارده شدند.
به دليل محدوديت توجه که سبب عقب افتادگي در مدرسه و کندي آنها ميشود آرنولد ومولفان همراه او به تقويت و ارتباط خوب بصري آنها تأکيد ميورزند. مکالمه و توجه براي تقويت خاطره توصيه گرديد. شرتز (Sherets) و همکاران محيط کودک را بازسازي نموده و رفتار سرکش او را مرتفع ساختند. به نظر ميآيد، مورد آنها با الگوهاي گوناگون بهترين آموزش را فرا گرفت و کوتاه مدت تراز موارد ديگر بود.
کودکان مبتلا به ويليامز در آشنايي با محيط بايد از گزند محفوظ بمانند و از محروميت و انتقاد درامان باشند به اين منظور آرنولد و همکاران با توجه فراوان پي در پي نسبت به آنها تأکيد ميورزند. اين کودکان را بايد با وضعيتهاي تازه آشنا کرد و يا با اسباب بازي يا همراه شفيق انطباق داد.
افزايش حساسيت نسبت به صداهاي اختصاصي در شرايطي که کم شنوايي وجود ندارد مجموعهيي از روشهاي تشخيصي و ملاحظهيي را ايجاب مينمايد. يک روش ارزيابي شنوايي بايد بررسي انعکاس آستانهي شنوايي، بلندي صوت و آزمون فرکانس فوق العاده بالا باشد تا بتوان افزايش تيزي شنوايي را به طور عيني بازيافت. در بعضي از برنامههاي روزمرهي خانگي بايد تغييراتي داد، لوازم پر سر و صدا مانند دستگاههاي مکنده و پاککننده ممکن است در شرايط حضور کودک آزار دهنده باشد و از کار با آنها بايد احتراز نمود البته محيط را نميتوان به طور موجهي در هر زمان تغيير داد.
گوشيهاي محافظ شنوايي داراي صافي، سر و صدا را در فرکانسهاي گوناگون تقليل ميدهد و بايد هم و غم مصروف آن شود تا اگر افزايش حساسيت شنوايي موضوع جدي باشد با اصلاح رفتار بيمار حساسيت او را کم کرده تا بتواند با آنچه صداي گوش آزار دارد و براي افراد کار ميکند کنار بيايد. برونينگ (Browning) به موردي اشاره کرده است که وقتي پدر بيني خود را فين ميکرد کودک برميآشفت. صداي فين کردن روي نوار ضبط شد و از نو ابتدا با شدت پايين سپس با افزايش تدريجي شدت گذاشته شده شدت صدايي که تيزي شنوايي در کودک را برميانگيخت تعيين گرديد از اين صداها ميتوان در جهت رفع حساسيت رفتاري استفاده کرد.
درمانهاي مقدماتي گفتار و زبان ممکن است استعداد بالقوهي لفظي و دستوري را به حد کمال برساند بازتابهاي نامفهوم صدا که براي ايجاد واکنشارائه ميشود بايد کنار گذاشته شود.
کاربرد مناسب زبان و کاربرد تغييرات دستوري (Metapragmatic) براي موضوعات باقي مانده يا شروع کردن موضوعات تازه و تغيير دادن شيوهي زبان براي شنوندگان متفاوت بايد در مد نظر قرارگيرد.
والدين و معلمان را بايد براي اهميت دادن به کلام طولاني به مشاوره فراخواند: آنچه که ممکن است از نظر اجتماعي براي کودک پنج ساله نوازشگر باشد براي يک کودک ده ساله چندشآور است.
زبان درماني بايد معطوف به توجه و درک انگيزههاي شنوايي پاسخهاي کوتاه و صحيح باشد. ميتوان از طريق اجتماعي رفتار زباني مورد قبولي را ارائه داد.
حرکات موزون و آواز ممکن است هم به هماهنگي انقباضات و هم به غناي صوتي کمک نمايد. برنامهي پيگير آموزشي شوارتز (Swartz) در يک دوره ي 27 ماهه براي کودکان پيش دبستاني مبتلا به سندرم ويليامز اهميت مداخلهي اوليه را گوشزد ميکند.
به خاطر اين که بيماران مبتلا به سندرم ويليامز اشکال تلفظي تقريباً معدودي دارند درمان مستقيم تلفظ عموماً ضرورت ندارد. اگر تلفظ تودماغي به تناوب مشاهده گرديد افزايش قابليت حرکت دهاني وآموزش شنوايي ممکن است کمک کند. اگر صدا گرفته باشد ميتوان آوا درماني را مطمح نظر قرارداد.
بايد رفتار نابهنجار ازقبيل پرگويي يا تقليد صداهاي وسيلهي نقليه و حيوانات را در کودک کاهش داد.
ضرورتهاي پژوهشي:
تعدادي از افراد دچار سندرم ويليامز و خصوصيات رفتاري يکسان به تداوم پژوهش نيازمندند. گرفتگي صدا به ارزيابي دقيقتر احتياج دارد. ارزيابي فيبروپتيک مکانيزم حنجره، ممکن است ضخامت مخاطي را نشان دهد. از سوي ديگر حالات غير طبيعي صوت ممکن است ناشي از ناهنجاري قلب و عروق باشد و نيز شاخهي راجعهي حنجره از عصب واگ آزرده باشد. تمام بيماران دچار سندرم ويليامز حالات غير طبيعي عروقي يا گرفتگي صدا ندارند.
جالب توجه است که توام بودن اين آزمونها پيش از آنکه شبههيي براي يکديگر به وجود آورد بايد صورت پذيرد.
آشکار است که پرحرفي و تقليد ممکن است استفادهي نابجاي صوتي را فراتر يا فزونتر از متغيرهاي عضوي مطرح نمايد.
تصاوير رفتاري فعاليت مفرط، حرکتهاي انگيزشي، بيقراري، منفيگرايي، خودآزاري، ضرورت بررسي را ايجاب ميکند تا به موجب آن عوامل مشتعل کنندهي اين بازتابها معلوم شود و بهترين روش کنترل به اجرا درآيد. شايستگي روش تشخيص و شيوههاي درماني نيازمند بازنگري است. مطالعهي بيماران بزرگسال با تشخيص ويليامز در بين ضرورتهاي پژوهشي متداولجاي گيرد.
از آنجا که درجهي تکامل درمعرفت با افزايش سن افت پيدا نميکند در چه مرحلهيي از عدم وابستگي بزرگسالان مبتلا به سندرم ويليامز ميتوانند به خودشناسي پي ببرند؟
بهترين آداب زيستن کدام است؟ چه نوع حرفه هايي برازندهاند؟ و در چه جايگاهي؟ چرا بزرگسالان از نظر اجتماعي دچار عقب افتادگي ميشوند؟ چه خدمات بهداشتي وآموزشي براي تداوم ضرورت دارد؟ پاسخ به اين پرسشها ممکن است در دستيابي به برنامهيي منطقيتر کمک نمايد.
در مجموع، منظومهي مهارتها و آشفتگيهاي ارتباطي در سندرم ويليامز به نظر ميآيد ويژگي خاص خود را داشته باشد. درنتايج بررسيها موارد اعم از اينکه انتشار يافته باشند يا نباشند و در يک ارزيابي متجاوز از 25 کودک تأکيد برآن شده است که افراد مبتلا به سندرم ويليامز به طور خفيف يا متوسط دچار عقب ماندگي ذهني ميباشند، تأخير زباني دارند، پرحرفند، نسبت به صداها حساسند و در کلاسهاي تربيتي خاص قرار ميگيرند.
به رغم آنکه زبان در آنها به تأخير افتاده است مهارتهاي خود در اصوات و الفاظ براختلالات شناخت آنها سرپوش ميگذارد. تداوم پژوهش باليني و کثرت يافتهها موجب بهبود روشهاي تشخيصي و درماني ميگردد تا از اين رهگذر هر فردي که دچار سندرم ويليامز است مورد شناسايي قرارگيرد.
برگرفته از:
Language, Speech and Hearing in Williams syndrome Intervention Approaches and Research Needs From Developmental Medicane and child Neurology 1995 -1987/29;258-270
| 
